نماینده مجلس

به گزارش خبرنگار مجاهدت به نقل از مشرق، به نظر می‌رسد دیگر نوبت خبرهای خوب برای بیماران نادر و خاص رسیده. تصویب روز ۸اسفند به‌عنوان روز ملی بیماری‌های نادر با پیگیری‌های جمعی از نمایندگان مجلس یازدهم و نیز اعلام حمایت کمیسیون بهداشت و درمان مجلس از قرار گرفتن بیماری سی‌اف در فهرست بیماری‌های خاص در بودجه سال ۱۴۰۰، از آن خبرهای خوبی بودند که زیر پوست آن، ماه‌ها و سال‌ها تلاش خانواده‌های دردمندی نهفته بود که بیش از رنج بیمارداری، با رنج و دغدغه هزینه‌های سنگین دارو، درمان و تهیه تجهیزات پزشکی فرزندان بیمارشان دست‌به‌گریبان هستند. حالا با این قدم‌های رو به جلوی مجلس شورای اسلامی، نور امید در دل خانواده بیماران نادر و خاص زنده شده که در بررسی طرح جدید ارائه‌شده توسط نمایندگان درخصوص غربالگری نیز – چه در غربالگری دوران بارداری و چه در غربالگری نوزادان در بدو تولد -، نگاه اصولی و تخصصی به این بیماری‌ها صورت گیرد. «سی‌اف»، یکی از همین بیماری‌های نادر است که با وجود نرخ بالای شیوع آن در ایران، هنوز مشمول طرح غربالگری نیست و همین خلأ باعث به تأخیر افتادن تشخیص این بیماری، پیشرفت آن و تشدید عوارض ناخوشایندش در بیماران شده‌است.

به بهانه ۲۸فوریه، روز جهانی بیماری‌های نادر، به دیدار دکتر «سهیلا خلیل‌زاده»، فوق تخصص ریه کودکان، استاد دانشکده علوم پزشکی دانشگاه شهید بهشتی و رییس انجمن ریه کودکان ایران رفتیم که علاوه‌براینکه در ۲۵سال گذشته فعالیت‌ها و تحقیقات خود را بر روی بیماری سی‌اف متمرکز کرده و با دانش و مهارتش برای کاهش رنج‌های ناشناخته بسیاری از این بیماران تلاش کرده، حالا در قامت یک خط شکن در زمینه غربالگری سی‌اف در نوزادان نیز ظاهر شده‌است. خانم دکتر از ۳سال قبل به‌تنهایی شروع به انجام غربالگری سی‌اف کرده تا با تشخیص زودهنگام این بیماری در نوزادان، به کنترل بهتر آن و در نتیجه ارتقای کیفیت زندگی بیماران سی‌اف و افزایش طول عمرشان کمک کند. دکتر خلیل‌زاده در یک روز کاری پرمشغله، با اطلاعاتی ارزشمند در زمینه بیماری سی‌اف، وضعیت شیوع آن در ایران و اهمیت غربالگری این بیماری در بدو تولد نوزادان، پذیرایمان شد و به سئوالاتمان پاسخ داد. با این گفت‌وگو همراه باشید.

*با وجود تشخیص اولین موارد بیماری سی‌اف در ایران در حدود ۵۰ سال قبل، می‌توان گفت این بیماری هنوز در کشور ما ناشناخته است. با توجه به اینکه شما در ۲۵ سال گذشته مطالعات و فعالیت‌های منسجمی در این زمینه داشته‌اید، یکی از بهترین مراجع برای معرفی بیماری سی‌اف هستید. برای شروع این گفت‌وگو، خوب است برای ما و مخاطبان از این بیماری کمتر شناخته‌شده بگویید.

– سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یا سی‌اف، شایع‌ترین بیماری ارثی دستگاه تنفس محسوب می‌شود. این بیماری متاسفانه چند سیستم بدن را درگیر می‌کند ازجمله سیستم تنفسی و گوارشی و اگر خوب تشخیص داده و درمان نشود، عوارض بسیار شدیدی در کودکی یا نوجوانی برای بیماران ایجاد می‌کند.

شیوع سی‌اف به‌لحاظ جغرافیایی، بیشتر در کشورهای اروپای شمالی دیده می‌شود. گفته می‌شود از هر ۲۵۰۰ تولد در این کشورها، یک مورد بیمار سی‌اف است. در آسیا خوشبختانه شیوع این بیماری کمتر است. در شرق آسیا بسیار کمتر است و گفته می‌شود یک در ۳۰ هزار یا یک در ۵۰ هزار تولد، یک مورد نوزاد سی‌اف است. در غرب آسیا ازجمله خاورمیانه، آمار دقیقی وجود ندارد. اما به‌طور مثال می‌توانیم به سیستم ثبت بیماران سی‌اف در ترکیه اشاره کنیم که می‌گویند تا امروز حدود ۲۲۰۰ بیمار سی‌اف را ثبت کرده‌اند؛ چیزی در حدود یک در سه هزار تولد.

*وضعیت شیوع سی‌اف در ایران به چه صورت است؟

– ما در ایران متاسفانه سیستم ثبت ملی نداریم. اینجا هر مرکز به‌صورت جداگانه یک سیستم ثبت دارد. برای مثال، مرکزی که درتهران فعال است، اعلام کرده ۱۵۰۰ بیمار سی‌اف دارد. اما متاسفانه یک آمار جامع درخصوص بیماران سی‌اف در ایران نداریم. اینطور که گفته می‌شود، ما هم مثل ترکیه حدود ۲ هزار بیمار سی‌اف تشخیص‌داده‌شده و ثبت‌شده داریم. اما اگر اینطور حساب کنیم که میزان شیوع این بیماری در ایران هم حداقل یک در ۱۰ هزار تولد یا یک در ۱۵ هزار تولد است –که من فکر می‌کنم خیلی بیشتر از این میزان است-، ما باید به نسبت جمعیت کشورمان حدود ۵ تا ۸ هزار بیمار سی‌اف داشته‌باشیم.

حالا این سئوال پیش می‌آید با توجه به آمار ثبت شده ۲ هزار نفری، پس تکلیف ۳، ۴ هزار نفر باقیمانده چه می‌شود؟ این‌ها بیماران تشخیص‌داده‌نشده هستند و باید توجه داشته‌باشیم عدم تشخیص، باعث پیشرفت بیماری، بروز عوارض مختلف، کاهش عمر بیماران و فوت آنها بر اثر این عوارض می‌شود. درحالی‌که تشخیص به‌موقع، کمک می‌کند طول عمر بیماران سی‌اف و کیفیت زندگی آنها بالاتر برود. این همان موضوعی است که امروز بیش از هر چیزی درباره آن صحبت می‌شود؛ اینکه بیماران سی‌اف می‌توانند زندگی نرمالی داشته‌باشند، وابسته به اکسیژن نباشند و مجبور نباشند مدام در خانه بمانند. به همین دلیل امروز نسبت به انجام غربالگری در زمینه این بیماری در بدو تولد تاکید فراوانی می‌شود و در کشورهای پیشرفته، تشخیص زودهنگام این بیماری به‌صورت غربالگری (Cystic Fibrosis Screening) در نوزادان انجام می‌شود.

وقتی غربالگری می‌تواند ترمز سی‌اف را بکشد

* این همان بحث پرسروصدای این روزهاست. ما و مخاطبان خبرگزاری، مشتاقیم درباره غربالگری بیشتر بدانیم. اینکه آیا درباره تمام بیماری‌ها غربالگری انجام می‌گیرد؟ آثار و نتایج غربالگری چیست و به‌طور ویژه، در زمینه بیماری سی‌اف چه کمکی می‌کند؟

– برای اینکه درخصوص هر بیماری غربالگری انجام شود، باید مشخص شود میزان شیوع آن چقدر است. چنانچه شیوع یک بیماری بالا باشد، غربالگری برای آن انجام می‌شود. توجه داشته باشید غربالگری هم قبل از زایمان و دوران جنینی انجام می‌گیرد و هم در بدو تولد نوزادان. اینجا بحث ما درخصوص غربالگری بدو تولد است. حالا چرا غربالگری بیماری مثل سی‌اف، مهم است؟ به این دلیل که هرچقدر زودتر بیماری را تشخیص دهیم، می‌توانیم از پیشرفت آن جلوگیری کنیم. اما این تنها فایده غربالگری نیست. اگر غربالگری انجام و به تشخیص زودرس بیماری منجر شود، چند فایده دارد که مهم‌ترین آن، رشد بهتر کودکان بیمار است. هرچقدر بیماری را زودتر تشخیص دهیم، مراقبت‌ها بهتر می‌شود و کودک مبتلا به سی‌اف بهتر وزن می‌گیرد. و هرچه بیمار سی‌اف وزن بیشتری داشته باشد، باعث می‌شود عفونت تنفسی و گوارشی‌اش بهتر کنترل، مشکلاتش کمتر و طول عمرش بیشتر شود. تشخیص زودهنگام بیماری همچنین کمک می‌کند بیمار کمتر بستری شود. با کاهش تعداد دفعات بستری، بار اقتصادی که هم بر دوش خانواده و هم بر دوش سیستم بهداشت و درمان کشور است، کاهش پیدا می‌کند.

«تست عرق»، راهکار شناسایی «مثبت کاذب» در غربالگری سی‌اف

*بهترین زمان برای انجام غربالگری بیماری سی‌اف چه زمانی است و این غربالگری به چه صورت انجام می‌شود؟

-غربالگری سی‌اف به «تست آی‌آرتی»(IRT) معروف است. در حال حاضر غربالگری چند بیماری به‌صورت روتین کشوری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزادان انجام می‌گیرد. تست آی‌آرتی هم به همان صورت است؛ در روز سوم تا پنجم تولد، از پاشنه پای نوزاد خون گرفته می‌شود و این آزمایش روی آن انجام می‌شود. در این تست، میزان Immunoreactive Trypsinogen در خون نوزاد اندازه‌گیری می‌شود. این ماده، آنزیمی است که پانکراسِ بدن تولید می‌کند و در بدن نوزادان سی‌اف، میزان این آنزیم بسیار بالاست.

حالا سئوال این است که آیا اگر تست آی‌آرتی نوزاد مثبت شود، به معنای ابتلای ۱۰۰ درصدی او به سی‌اف است؟ جواب این است که لزوماً خیر. چون ممکن است تست آی‌آرتی نوزاد نارس هم مثبت شود. نوزادی که تحت استرس زایمان قرار گرفته هم ممکن است آی‌آرتی مثبت داشته‌باشد. بنابراین تست آی‌آرتی به معنای غربالگری اولیه است که مثبت کاذب دارد. اینجا برای تأیید نتیجه تست آی‌آرتی، در روز دهم تا سی‌ام تولد، تست دیگری روی نوزاد انجام می‌شود. برخی پزشکان تست آی‌آرتی را با یک تست ژنتیک انجام می‌دهند که بسیار عالی است. یا اینکه در روز دهم تا سی‌ام تولد، از نوزاد «تست عرق» می‌گیرند.

*در تست عرق دقیقاً چه چیزی اندازه‌گیری می‌شود؟

– تست عرق، روش استاندارد تشخیصی درخصوص بیماری سی‌اف محسوب می‌شود. خوب است بدانید عرق بچه‌های سی‌اف بسیار شور است. در تست عرق، میزان کلر موجود در عرق نوزاد را اندازه‌گیری می‌کنند. اگر از یک حدی بالاتر باشد، تست عرق مثبت می‌شود. به‌این‌ترتیب، مجموع تست آی‌آرتی مثبت و تست عرق مثبت، پزشک را به این تشخیص می‌رساند که نوزاد موردنظر، مبتلا به سی‌اف است. از اینجا به بعد، این نوزاد باید مرتب تحت نظر پزشک باشد و رژیم‌های غذایی خاص و فیزیوتراپی برایش در نظر گرفته‌شود. این مراقبت‌ها کمک می‌کند رشد او بهتر شود و تحت کنترل دربیاید.

دکتر «سهیلا خلیل زاده»، فوق تخصص ریه و رییس انجمن ریه کودکان ایران

جای خالی غربالگری سی‌اف در ایران

*آنچه گفتید، روند موجود بود یا روند مطلوب؟ در حال حاضر این آزمایش‌ها تحت عنوان غربالگری سی‌اف در ایران انجام می‌شود یا توضیحات شما به این معنی بود که خوب است ما هم برای تشخیص زودهنگام سی‌اف، چنین آزمایشاتی را روی نوزادان انجام دهیم؟

– متاسفانه غربالگری سی‌اف در ایران انجام نمی‌شود. گفته می‌شود به دلیل هزینه‌ای که به دولت و خانواده‌ها تحمیل می‌کند، جزو غربالگری روتین بدو تولد قرار نگرفته‌است. اما من به دلیل علاقه خاصی که به بیماران سی‌اف دارم، از سال ۱۳۹۶ در مرکز درمانی که فعال هستم، تست آی‌آرتی را به‌صورت غربالگری برای نوزادان شروع کرده‌ام و در این ۳ سال و نیم، تست آی‌آرتی را روی ۲ هزار و ۸۹۲ نوزاد انجام داده‌ام.

*مسلماً تعدا نوزادان متولد شده در این بازه زمانی ۳ سال و نیمه، چند برابر این تعداد بوده. چرا غربالگری سی‌اف فقط روی ۲۸۹۲ نوزاد انجام گرفته؟

– این‌ها نوزادان تحت‌نظر من بوده‌اند که با توجه به مطالعات و علاقه‌ام، تست آی‌آرتی را برایشان انجام داده‌ام. همه پزشکان این تست را تجویز نمی‌کنند. برخی از آنها می‌گویند چرا هزینه اضافی به خانواده‌ها تحمیل کنیم؟ اما من در غربالگری اولیه و روتین موجود، تست آی‌آرتی را هم گنجانده‌ام. قبل از شروع غربالگری، با والدین نوزادان درباره تست آی‌آرتی صحبت می‌کنم و می‌پرسم: آیا می‌خواهید نوزادتان غربالگری بیماری ریوی هم بشود؟ هرکدام تمایل به این کار داشته‌باشند، تست را روی نوزادشان انجام می‌دهم.

یک در ۳ هزار؛ ارمغان آماریِ غربالگری سی‌اف

*نتیجه این غربالگری ویژه و منحصربفرد تا امروز چه بوده؟

– از میان ۲ هزار و ۸۹۲ مورد تست آی‌آرتی که من انجام دادم، یک مورد مثبت شد که در مرحله تکمیلی و تست عرق، مشخص شد مبتلا به سی‌اف است؛ تقریباً یک در سه هزار. و این همان اتفاق مهمی است که دنبال آن هستیم. اینکه بتوانیم در بدو تولد، بیماری سی‌اف را در نوزادان تشخیص دهیم.

*بر اساس این توضیحات، می‌توانیم بگوییم غربالگری سی‌اف در ایران فقط توسط شما انجام می‌شود. درست است؟

– بله. این اولین بار است که غربالگری سی‌اف در ایران انجام می‌شود. البته اتفاق مهم‌تر این است که بتوانیم این موضوع را در جامعه بسط دهیم و به اعتقاد من، امکان این کار کاملاً فراهم است؛ از یک طرف، با توجه به اینکه برای غربالگری‌های معمول هفته اول تولد از نوزادان خون گرفته می‌شود، به‌راحتی می‌توان آزمایش ویژه تشخیصی بیماری سی‌اف را هم درباره آنها انجام داد. از طرف دیگر، الان غربالگری درباره بعضی بیماری‌ها انجام می‌گیرد که اصلاً شایع نیست! یا حداقل شیوع آنها در ایران از سی‌اف کمتر است. بنابراین گنجاندن سی‌اف در برنامه روتین غربالگری کشوری، نباید کار سخت و پیچیده‌ای باشد.

سی‌اف بزرگسالی، سی‌اف خوب!

*اگر بخواهیم در زمینه تشخیص سی‌اف میان ایران و کشورهای دیگر مقایسه‌ای داشته‌باشیم، به چه نتیجه‌ای خواهیم رسید؟

– در تمام دنیا با انجام غربالگری، بیماری سی‌اف را زیر ۲ سالگی تشخیص می‌دهند اما متاسفانه طبق آمار یکی از بیمارستان‌های اصلی درمان سی‌اف، ما در ایران خیلی دیرتر و در حدود ۵، ۶ سالگی به این تشخیص می‌رسیم. و البته مواردی هم داشته‌ایم که بیماران تا سن بزرگسالی از ابتلایشان به سی‌اف بی‌خبر بوده‌اند…

*با عوارض شدیدی که از سی‌اف سراغ داریم، چطور چنین چیزی ممکن است؟

– سی‌اف، اشکال مختلف دارد. بعضی انواع سی‌اف، فقط سیستم گوارشی را درگیر می‌کنند. بعضی دیگر، سیستم تنفسی را. الان براساس ژنوتایپینگ، نوع علائم هم مشخص می‌شود؛ بعضی ژن‌ها، درگیری ریه دارند. بعضی، درگیری گوارشی. بعضی هم، درگیر خیلی شدیدی دارند و باعث می‌شوند بیمار در همان نوزادی فوت کند. بعضی انواع دیگر سی‌اف، در بزرگسالی و با ناباروری، خودشان را نشان می‌دهند! خوب است بدانید یکی از عوارض بیماری سی‌اف در مردان، ناباروری است و من به‌تازگی بیماری داشتم که بعد از ازدواج و به‌دنبال تشخیص ناباروری‌اش، مشخص شد مبتلا به سی‌اف است!

 به‌طور کلی، ما Adult CF هم داریم؛ سی‌افی که در بزرگسالی خودش را نشان می‌دهد. این‌ها کسانی هستند که تست عرق‌شان، مشکوک بوده؛ نه مثبت و نه منفی. به اینها «سی‌اف خوب» گفته می‌شود چون درگیری ریه و گوارش را ندارند و از طول عمر بیشتری هم برخوردارند. البته سی‌اف بزرگسالی هم بدون عوارض نیست. ازآنجاکه سی‌اف، تمام ارگان‌های بدن را درگیر می‌کند، علائم آن هم بسیار متنوع است. مثلاً بعضی از بیماران سی‌اف بزرگسال، با دیابت مراجعه می‌کنند. دیابت، یکی از عوارض سی‌اف در سنین بالاتر است.

باور کنیم؛ بیمار سی‌اف می‌تواند آتشنشان و مربی بدنسازی باشد

*اینجا بخشی از مشکل به پزشکان برنمی‌گردد؟ به نظر می‌رسد بخشی از این تشخیص دیرهنگام به دلیل عدم آشنایی آنها با علائم و عوارض متنوع و متفاوت سی‌اف است.

– بله. این مشکل هم وجود دارد و پزشکان چندان با علائم سی‌اف آشنا نیستند. البته سی‌اف با علائم متفاوتی بروز می‌کند و گاهی هم این علائم دیر ظاهر می‌شود. اما وقتی غربالگری بدو تولد را انجام دهیم، این مشکلات تا حد زیادی رفع می‌شود. انجام غربالگری و تشخیص زودرس، کمک می‌کند بیمار درمان زودرس هم دریافت کند. درواقع، تشخیص زودهنگام سی‌اف، زندگی بیماران را تغییر می‌دهد و به آنها کمک می‌کند زندگی باکیفیت‌تری را تجربه کنند.کشورهای پیشرفته با انجام غربالگری و فراهم کردن امکانات درمانی مناسب برای بیماران سی‌اف، فرصت خوب و سلامت زندگی کردن را برای آنها فراهم کرده‌اند.

من در ارتباطاتی که با بنیاد سی‌اف در چند کشور داشتم، این موضوع را از نزدیک لمس کرده‌ام. در یکی از این کشورها با یک بیمار سی‌اف برخورد کردم که آتشنشان بود! این در نگاه اول، غیرممکن به نظر می‌رسد که یک بیمار سی‌اف با مشکلات دستگاه تنفسی، بتواند شغلی داشته‌باشد که مدام با دود سر و کار دارد. اما با مراقبت‌های اصولی و برخورداری از دارو و درمان مناسب، این اتفاق افتاده‌بود. در آن مرکز یک بیمار دیگر سی‌اف هم مرا شگفت‌زده کرد؛ او که قامتی رشید و اندامی ورزیده داشت، مربی بدنسازی بود! درحالی‌که اغلب بیماران سی‌اف ما به لحاظ جسمی، لاغراندام و ضعیف هستند. بنابراین اگر غربالگری بدو تولد و شرایط مناسب دارویی و درمانی در ایران فراهم شود، بیماران سی‌اف ما هم می‌توانند زندگی بسیار باکیفیت‌تری داشته‌باشند. ­­

۲۰۰ هزار تومان بزرگتر از ماهانه ۵ تا ۲۰ میلیون تومان نیست

*با توجه به گفت‌وگوهایی که با خانواده بیماران سی‌اف درباره رنج‌ها و مشکلات آنها و هزینه هنگفت دارو و درمان این بیماران (ماهانه حداقل ۵ تا ۲۰ میلیون تومان) داشته‌ایم، این سئوال پیش می‌آید که چرا تا به حال اقدامی در جهت گنجاندن بیماری سی‌اف در طرح غربالگری بدو تولد انجام نگرفته‌است؟ آیا آن هزینه‌ای که برخی پزشکان معتقدند برای غربالگری بدو تولد سی‌اف نباید به خانواده‌ها تحمیل شود، نمی‌ارزد به حذف اینهمه هزینه هنگفت برای درمان بیماری در حالت پیشرفته و تشدید شده؟

– بله. یکی از مشکلات مهم، همین بار سنگین مادی و معنوی است که بر دوش خانواده بیماران سی‌اف قرار دارد. من یک طرح تحقیقاتی برای بررسی میزان اضطراب و افسردگی در والدین بیماران سی‌اف داشتم که نشان می‌داد میزان این عوارض در آنها بسیار بالاست. این خانواده‌ها هم دچار استرس فکری و اضطراب هستند و هم به‌لحاظ مالی به‌شدت تحت فشار قرار دارند. آماری که اشاره کردید -۵ میلیون تومان-، حداقل هزینه دارو و درمان بیماران سی‌اف است. حالا تصور کنید برخی خانواده‌ها که ۲ بیمار سی‌اف دارند، با چه شرایط سختی دست‌به‌گریبانند. البته خوب است بدانید این هزینه‌ها مربوط به داروهای خیلی معمولی سی‌اف است. الان داروهای جدیدی تولید شده که به درمان سی‌اف کمک فراوانی می‌کند اما متاسفانه هزینه‌های میلیاردی دارد و در ایران هم وجود ندارد.

 بنابراین من هم معتقدم اگر برای غربالگری سی‌اف در هفته و ماه اول تولد نوزاد هزینه کنیم، خیلی بهتر از این است که این بیماری در ۵، ۶ سالگی او و حتی دیرتر تشخیص داده شود چراکه آن وقت به دلیل پیشرفت بیماری و تشدید عوارضش، هم بیمار دچار رنج و درد بیشتر می‌شود و هم خانواده‌اش زیر بار هزینه‌های بسیار بسیار سنگین‌تر خواهد رفت. در حال حاضر، هزینه تست غربالگری سی‌اف، ۲۰۰ هزار تومان است که با اوصافی که برشمردیم، مبلغ بالایی محسوب نمی‌شود. البته اگر سی‌اف در ردیف بیماری‌های خاص قرار داشت، بخش بزرگی از این مشکلات رفع می‌شد.

*اخیراً خبرهای خوبی در این زمینه شنید شد…

– بله. مدتی قبل خبری دیدم مبنی بر حمایت مجلس از قرار گرفتن بیماری سی‌اف در فهرست بیماری‌های خاص در بودجه سال ۱۴۰۰. خبر بسیار خوشحال‌کننده‌ای بود. اگر سی‌اف به‌عنوان بیماری خاص پذیرفته شود، در هزینه‌های دارو، درمان و تهیه تجهیزات پزشکی که هزینه‌های بسیار سنگینی دارد و بیمار به‌صورت مادام‌العمر به آنها نیاز دارد، کمک خیلی خوبی به خانواده این بیماران خواهد شد. بنابراین امیدوارم با تصویب مجلس، سی‌اف در ردیف بیماری‌های خاص قرار گیرد و علاوه‌براین، امیدوارم تمام بیماران سی‌اف بتوانند از بررسی ژنتیک برخوردار شوند.

*منظور از بررسی ژنتیک چیست؟

– بعد از اینکه بیماری سی‌اف در فرد تشخیص داده شد، باید آنالیز ژنتیکی شود تا ببینیم چه نوع ژنی دارد. این بررسی ژنتیکی کمک بسیار خوبی می‌کند که مشخص شود آیا او و پدر و مادرش، ناقل هستند یا نه. بنابراین لازم است بیمار و والدینش به‌صورت رایگان مورد آنالیز ژنتیکی قرار بگیرند. به‌طور کلی سی‌اف به ۲ ژن نیاز دارد؛ یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. بنابراین اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، هر فرزند ۲۵ درصد شانس ابتلا به سی‌اف خواهد داشت.

غربالگری دوران بارداری، ضرورتی برای مادران ناقل سی‌اف

*حالا فرصت خوبی است برای پرسش سئوال مهم دیگری که از ابتدا ذهنم را مشغول کرده. آنچه این روزها تحت عنوان غربالگری، محل مناقشه گروه‌های مختلف قرار گرفته، غربالگری دوران بارداری و پیش از تولد نوزاد است. آیا غربالگری بیماری سی‌اف، با روال معمول غربالگری متفاوت است یا درباره این بیماری هم، غربالگری دوران بارداری انجام می‌شود؟

– بله. همین آنالیز ژنتیکی را در دوران حاملگی هم داریم. الان در برخی کشورها علاوه‌بر اینکه غربالگری سی‌اف را در نوزادان دارند، این غربالگری را در حاملگی هم انجام می‌دهند. در این شیوه، دو نوع غربالگری داریم؛ در نوع اول، از هفته دهم تا پانزدهم حاملگی از جفت نمونه‌برداری می‌کنند و بررسی ژنتیکی را در جفت انجام می‌دهند. در نوع دوم، از هفته پانزدهم تا بیستم حاملگی، از مایع آمنیوتیک نمونه‌برداری کرده و روی آن بررسی ژنتیکی انجام می‌دهند. و به‌این‌ترتیب، تشخیص سی‌اف را در جنین انجام می‌دهند و بنابر نتایج به‌دست‌آمده و با توجه به مشکلاتی که بیماران سی‌اف دارند، تصمیم می‌گیرند ختم حاملگی را اعلام کنند یا خیر.

*آیا همه مادران باردار لازم است غربالگری سی‌اف را انجام دهند؟

– نه لزوماً. برخی از مادران باردار لازم است غربالگری سی‌اف دوران حاملگی را انجام دهند؛ اول، مادران مبتلا به سی‌اف. دوم، مادرانی که خودشان یا همسرانشان ناقل سی‌اف هستند. سوم، مادرانی که فرزند مبتلا به سی‌اف دارند. چهارم، مادرانی که در خانواده‌شان، سابقه سی‌اف دارند. این مادران باید غربالگری سی‌اف را در دوران حاملگی انجام دهند و با دید باز درباره جنین‌شان تصمیم بگیرند. انجام این غربالگری حتی به والدین کمک می‌کند بعد از تولد نوزادشان که مبتلا به سی‌اف است، اقدامات درمانی را خیلی زودتر برای او شروع کنند.

*ما این نوع غربالگری سی‌اف دوران بارداری را در ایران داریم؟

– بله. برخی مادران مبتلا به سی‌اف یا مادرانی که خودشان یا همسرانشان ناقل هستند، این غربالگری را در بعضی آزمایشگاه‌ها انجام می‌دهند اما روتین نیست و عمومیت ندارد. گرچه لازم است این مادران حتماً غربالگری سی‌اف دوران حاملگی را انجام دهند، این غربالگری در ایران، موردی و بنابر درخواست زوج‌ها و با هزینه خودشان انجام می‌گیرد. اما خب در بعضی کشورها، این نوع غربالگری هم به‌صورت روتین و رایگان انجام می‌شود.

*بنابراین شما توصیه می‌کنید این ۴گروه از مادران (مادران مبتلا به سی‌اف، مادرانی که خودشان یا همسرانشان ناقل هستند، مادرانی که فرزند سی‌اف دارند و مادرانی که در خانواده‌شان سابقه سی‌اف دارند)، حتماً غربالگری سی‌اف دوران بارداری را انجام دهند…

– بله. این مادران لازم است غربالگری دوران حاملگی را انجام دهند.

وقتی نقص دانش پزشکان، همدست مشکلات اقتصادی می‌شود!

*انجام نگرفتن همین غربالگری است که باعث شده بعضی خانواده‌ها، دو فرزند سی‌اف داشته‌باشند؟

– بله. متاسفانه هزینه غربالگری‌ها بالاست و اغلب هم طبق مشاهداتی که داشته‌ایم، فرزندان مبتلا به سی‌اف بیشتر در خانواده‌هایی هستند که به‌لحاظ اقتصادی جزو طبقات پایین جامعه محسوب می‌شوند. من حتی با خانواده‌ای برخورد داشتم که ۳ فرزند سی‌اف داشتند. خب، این خانواده‌ها توانایی مالی برای انجام غربالگری در دوران حاملگی و مراجعه به پزشک برای اقدامات تشخیصی را نداشته‌اند.

علاوه‌براین، دانش پزشکان ما هم در این زمینه، کافی نیست. بسیاری از پزشکان هنوز با علائم سی‌اف آشنا نیستند. فکر می‌کنم لازم است اطلاع‌رسانی و تبلیغات بیشتری درباره بیماری سی‌اف انجام شود تا به تشخیص زودهنگام آن کمک کند. برگزاری دوره‌های آموزشی درباره این بیماری و ارائه راهنمای ملی سی‌اف برای پزشکان، اتفاق خوبی خواهد بود که به همکاران ما در سراسر کشور اطلاعات لازم را می‌دهد تا بدانند با مشاهده کدام علائم باید به وجود بیماری سی‌اف در بیمارشان مشکوک شوند.

علائم سی‌اف در یک نگاه

*فرصت خوبی است که به‌صورت اجمالی، علائمی که به تشخیص سی‌اف کمک می‌کند را معرفی کنید.

– کودکان مشکوک به سی‌اف، چند مشخصه دارند؛ اول، بچه‌ای که منحنی رشدش پایین است و وزن نمی‌گیرد، می‌تواند مشکوک به سی‌اف باشد. بنابراین اگر کودک اختلال رشد داشته‌باشد، باید تست عرق بدهد. دوم، کودکی که مدفوع چرب دارد. سوم، بچه‌ای که در نوزادی دچار انسداد روده می‌شود. انسداد روده در بدو تولد، یکی از علائم اصلی بیماری سی‌اف است و باید از این نوزاد تست عرق گرفته شده و اقدامات تشخیصی برایش انجام شود. چهارم، کودکی که عفونت‌های مکرر ریه و سینوس دارد. پنجم، کودکی که به‌دلیل عفونت‌های تنفسی، بستری‌های مکرر دارد. ششم، کودکی که خِس‌خِس دارد. هفتم، کودکی که پولیپ و گرفتی شدید بینی دارد. ممکن است اینها، نشانه ابتلای او به سی‌اف باشد اما با آسم اشتباه گرفته شود.

بنابراین علائم سی‌اف –چه علائم تنفسی و چه گوارشی- متنوع و متفاوت است. حداقل انتظار ما از همکاران عزیزمان این است که اگر این علائم را در نوزادان و کودکان دیدند، آن‌ها را برای انجام تست عرق به پزشک متخصص ارجاع دهند. متاسفانه گاهی می‌بینیم بیمار ۵، ۶، ۱۰ سال تحت نظر پزشک بوده اما مرتب به او گفته شده آسم یا سینوزیت دارد. اما این اشتباه در تشخیص بوده و او درواقع مبتلا به سی‌اف است. خب، وقتی بیمار به درمان جواب نمی‌دهد، باید فکر کنیم زیر پوست آن، یک مشکل دیگری وجود دارد. اما متاسفانه در موارد متعدد، بیمار وقتی به ما مراجعه می‌کند که رشد نکرده، ریه‌اش درگیری شدیدی دارد و بیماری سی‌اف او به مرحله پیشرفته رسیده‌است.

*اگر بخواهیم از مباحثی که مطرح شد جمع‌بندی داشته‌باشیم، بفرمایید برای قرار گرفتن بیماری سی‌اف در فهرست بیماری‌هایی که غربالگری روتین برای آنها انجام می‌گیرد، چه اقداماتی باید انجام شود؟

– اول باید برآورد هزینه صورت بگیرد. باید ببینیم قیمت کیت‌های غربالگری سی‌اف و هزینه تست آن چقدر است. اخیراً با توجه به تحریم، دسترسی به این کیت‌ها امکان‌پذیر نیست. دوم، باید میزان شیوع بیماری سی‌اف در ایران مشخص شود. برای این منظور، به یک سیستم ثبت جامع و دقیق نیاز است. چنانچه این سیستم ایجاد شود و میزان ثبت بالا باشد، نشان‌دهنده این است که غربالگری برای بیماری سی‌اف ضروری است. من تصور می‌کنم نرخ ابتلای سی‌اف در ایران حداقل یک در ۱۰ هزار است و با این حساب به نسبت جمعیت ایران، ما باید حدود ۸ هزار بیمار سی‌اف داشته‌باشیم. با این رقم، با توجه به بار اقتصادی که درمان بیماری سی‌اف دارد، هرچه زودتر این بیماری را تشخیص بدهیم، بهتر است. بنابراین انجام غربالگری برای این بیماری، لازم است.

*… و صحبت پایانی؟

– چند توصیه و درخواست دارم که امیدوارم برای کاهش رنج بیماران سی‌اف انجام شود. اول، بررسی ژنتیک برای تمام بیماران سی‌اف به‌صورت رایگان. دوم، غربالگری سی‌اف برای تمام نوزادان. سوم، ایجاد یک سیستم جامع ثبت در تمام ایران با همکاری تمام پزشکان فوق تخصص ریه. اگر سیستم ثبت بیماران سی‌اف ساماندهی شود و به یک سیستم ثبت ملی زیر نظر انجمن علمی ریه کودکان برسیم، قطعاً به نفع بیماران خواهد بود و امور مربوط به تأمین و واردات دارو و تجهیزات درمانی آنها اصولی‌تر و بهتر پیگیری و مدیریت خواهد شد.